zespół downa

Zespół Downa jest to najczęściej diagnozowana wada wrodzona, która wywołana jest przez zaburzenia chromosomów. Cechuje się niepełnosprawnością intelektualną oraz występowaniem określonych zmian w wyglądzie. Co więcej zespołowi Downa towarzyszy również zwiększone ryzyko rozwoju chorób takich jak: padaczka, białaczka i wrodzone wady serca. Długość życia osoby chorej na zespół Downa to około 50 lat, jednak jest to wartość średnia, która ma wpływ na wiele czynników. Czym dokładnie jest zespół Downa? Czym się charakteryzuje i jak go leczyć? Przekonajmy się!

Przeczytaj też: https://akcemed.pl/zespol-downa-przyczyny-objawy-mozliwosci-leczenia/ 

Zespół Downa – czym właściwie jest? 

Zespół Downa jest to choroba genetyczna. W jej przebiegu występuje określona nieprawidłowość chromosomalna, która stwierdzona jest obecnością dodatkowego chromosomu 21. Schorzenie to występuje z częstotliwością jednego przypadku na 800 – 1000 urodzeń. Taka częstotliwość sprawia, że jest to najczęściej występujące zaburzenia chromosomalne. Mutacja ta pojawia się przez obecność dodatkowego chromosomu 21 i może pojawić się zarówno w komórkach rozrodczych matki oraz ojca. 

Zespół Downa – czym się charakteryzuje? 

Zespół Downa charakteryzuje się przede wszystkim zmianami w wyglądzie zewnętrznym. U osób cierpiących na to schorzenie zaobserwować można charakterystyczne rysy twarzy – skośna szparę powiekową, spłaszczony profil twarzy, małe małżowiny uszne, krótszą szyję, hipoplazję zębów, blisko osadzone oczy, wystający język. Takiej chorobie towarzyszy również szereg innych wad wrodzonych, a także chorób współistniejących, które dotykają różnych narządów i układów. 

Najczęstsze z nich to: 

  • wady słuchu i wzroku, 
  • wrodzone wady serca, 
  • wady przewodu pokarmowego, 
  • oczopląs, zez, 
  • wady układu kostnego, 
  • niedoczynność tarczycy, 
  • padaczka, 
  • białaczka, 
  • niedobory odporności. 

W jaki sposób leczyć zespół Downa? 

Zespół Downa jest chorobą wrodzoną, która posiada charakter nieuleczalny. Postępowanie lecznicze może jedynie na celu łagodzić objawy choroby i schorzenia współistniejące, a także sprowadza się do rehabilitacji ruchowej. Konieczne jest monitorowanie stanu zdrowia oraz wymagane są regularne konsultacje ze specjalistami, zwłaszcza kardiologiem, okulistą i otolaryngologiem. Najważniejsza jest jednak opieka pedagogiczna, wsparcie ze strony rodziny i kontrolowanie stanu zdrowia, które umożliwiają samodzielne życie osób chorych na zespół Downa. 

Zobacz też: http://cooltural.pl/ciaza-pozamaciczna-sa-przyczyny-objawy/

[Głosów:0    Średnia:0/5]

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here