Profesjonalne badania genetyczne mogą być prowadzone u płodów już w I trymestrze. Jakie są główne rodzaje prenatalnych badań genetycznych i kiedy warto je prowadzić?
Dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym wielu rodziców może z wyprzedzeniem dowiedzieć się o ryzyku pojawienia się choroby czy wady genetycznej u swojego dziecka. Wyniki badań mogą następnie posłużyć do podjęcia decyzji o utrzymaniu ciąży albo o jej usunięciu.
Nowoczesne badania genetyczne płodu, a także badania po poronieniach są dostępne w szerokiej gamie. Można podzielić je na dwie kategorie, a mianowicie na badania nieinwazyjne oraz inwazyjne. Czym dokładnie różnią się one pomiędzy sobą?
Nieinwazyjne badania genetyczne płodu
Tego typu badania nie stanowią zagrożenia dla życia i zdrowia matki oraz jej przyszłego dziecka. Jednocześnie pozwalają na uzyskanie wysoce wiarygodnych wyników wskazujących na schorzenia czy wady genetyczne płodu.
Najczęściej prowadzone nieinwazyjne badania genetyczne płodu to:
• badanie USG, w tym bardzo dokładne badanie genetyczne USG
• badania z krwi, między innymi PAPP-A, test podwójny, potrójny i poczwórny, testy zintegrowane
Takie badania genetyczne płodu prowadzone są profilaktycznie i zalecane są każdej kobiecie, która jest w ciąży. Prowadzone są także jako badania po poronieniach.
Inwazyjne badania genetyczne płodu
W tym przypadku mamy już do czynienia z badaniami prenatalnymi, które niosą ze sobą wyższy poziom ryzyka dla matki oraz dla płodu. Ryzyko poronienia wynosi wtedy około 2-5% w zależności od typu badania.
Do badań inwazyjnych zalicza się takie jak:
• amniopunkcja
• kordocenteza
• biopsja kosmówki
Badania te wymagają pobrania odpowiednich materiałów, najczęściej przez nakłucie brzucha matki. Pozwalają na uzyskanie wysoce wiarygodnych wyników, także jako potwierdzenie wcześniejszych wyników badań nieinwazyjnych.
Inwazyjne badania genetyczne płodu rekomendowane są u kobiet po 35. roku życia, a także wtedy, gdy ojcem jest mężczyzna po 55. roku życia. Wśród wskazań do ich wykonania znajduje się także występowanie chorób i wad genetycznych w wywiadzie rodzinnym oraz u wcześniejszych dzieci kobiety.
Skierowania na badania genetyczne płodu wystawia lekarz ginekolog-położnik, który prowadzi ciążę.
